كتبت/ سالي جابر
أخصائية نفسية
متلازمة توريت (TS) اضطراب نمائي عصبي يتميّز بوجود حركات صوتية وغير صوتية متكررة (tics) تستمر لأكثر من سنة وتبدأ في الطفولة. يترافق مع طيف واسع من الاضطرابات المرافقة (مثل اضطراب نقص الانتباه/فرط النشاط، واضطرابات القلق والاكتئاب، واضطرابات الوسواس القهري). في السنوات الأخيرة ظهرت تحديثات مهمة في فهم الانتشار، الأسس الوراثية والجزيئية، وإثبات فعالية العلاجات السلوكية مثل CBIT/HRT، بالإضافة إلى مراجعات إرشادية أوروبية وأمريكية لتقييم المعالجات الدوائية والجراحية.
1- التعريف والمعايير التشخيصية:
يُعرّف TS بوجود حركات/أصوات لاإرادية متعددة (motor tics) وصوتية (phonic tics) تظهر منذ الطفولة وتستمر لأكثر من 12 شهرًا. التشخيص يعتمد على التاريخ الطبي والملاحظة السريرية وفقًا لمعايير DSM وICD.
2-الانتشار والديموغرافيا:
التقديرات الحديثة تبيّن أن نسبة انتشار اضطرابات التشنجات الحركية (بما فيها TS) في الأطفال تُقدر تقريبًا بنطاق يتقارب مع ~0.3–1% حسب الدراسة والبلد، مع تفوّق الذكور على الإناث (نسبة تقريبية 3–4:1). هناك تقارير حديثة توضح تغيّرات في معدلات التشخيص والوعي عبر العقد الأخير.
3- السمات السريرية والمرافقة:
– التيكس: تكون متنوعة (خاطفة، متكررة، قد تتغير مع الزمن). كثير من المرضى لديهم تيكسات قبلية (premonitory urges) — شعور أو ضغط يسبق التيك.
– الاضطرابات المصاحبة: شائعة جدًا (ADHD، اضطرابات القلق، OCD، اضطرابات التعلم، مشاكل النوم)، وهي غالبًا ما تكون عاملاً مؤثرًا أكثر على جودة الحياة من التيكس نفسها.
4- آليات المرض والأساس الوراثي والجزيئي:
الأدلة الحديثة تشير إلى أن TS اضطراب متعدد الجينات (polygenic) مع مساهمة بيئية وتطورية. دراسات GWAS الحديثة كشفت loci مرتبطة واحتمالات وراثية تشارك مع اضطرابات عصبية أخرى. هناك جهود حديثة لربط نتائج الجينوم بتعبير الجينات في نسيج الدماغ (TWAS) وفهم المسارات الخلوية العصبية المرتبطة.
5- تقييم المريض والإرشادات السريرية:
التقييم يجب أن يكون متعدد التخصصات: تاريخ مفصّل للتيكس، قياس شدة التيكس (مثل Yale Global Tic Severity Scale)، فحص الاضطرابات المرافقة، وتقييم الوظيفة اليومية.
صدرت نسخة محدثة من الإرشادات الأوروبية (ESSTS) نسخة 2.0) التي تؤكد دور التقييم المنهجي وتوصي بخطوط علاجية مرتبة (التوعية/التثقيف، تدخلات سلوكية، أدوية عند الحاجة، علاجات متقدمة).
6- العلاجات: الأدلة الحديثة والخيارات العملية:
– تدخلات سلوكية غير دوائية (الخط الأول):
Comprehensive Behavioral Intervention for Tics (CBIT) وHabit Reversal Training (HRT) هما من التدخلات السلوكية الأكثر توثيقًا؛ أظهرت مراجعات وتجارب عشوائية تأثيرًا هامًا في تقليل شدة وتكرار التيكس عند الأطفال والمراهقين والبالغين. تُوصى كخيار أول قبل أو مع الأدوية عندما يكون التدخل السلوكي متاحًا
– الأدوية:
الأدوية تُستخدم عندما تكون التيكس شديدة أو تعيق الوظيفة اليومية أو عندما تفشل التدخلات السلوكية أو تكون غير متاحة. مجموعات مستخدمة تتضمن مضادات الدوبامين (مثل aripiprazole، risperidone) وبعض الأدوية الأخرى (مثل clonidine، guanfacine) بناءً على الدليل الأوروبي وتعليمات الفرق العلمية. القرارات يجب أن تكون مبنية على الموازنة بين الفاعلية والآثار الجانبية.
– العلاجات المتقدمة:
في الحالات المقاومة والخطيرة جدًا يمكن أن تُناقش خيارات مثل التحفيز العميق للدماغ (DBS)، لكن الأدلة أقل اتساقًا وتُقيّم بعناية مع فريق متخصص.
متلازمة توريت ليست مجرد مجموعة من التشنجات اللاإرادية، بل هي حالة عصبية معقدة تتداخل فيها العوامل الوراثية والبيئية والنفسية. وقد أظهرت الدراسات الحديثة أن فهم الاضطراب بشكل أعمق يساعد على تطوير تدخلات أكثر فاعلية، خاصة التدخلات السلوكية مثل العلاج الشامل للتشنجات (CBIT). ورغم أن الأعراض قد تظل مصاحبة للمريض مدى الحياة، فإن الدعم المبكر، والتشخيص الدقيق، وتكامل الجهود بين الأطباء والأخصائيين والأسرة، يمكن أن يحقق فارقًا ملموسًا في جودة حياة الأفراد المصابين. إن تعزيز الوعي المجتمعي والبحث العلمي المستمر يظلّان حجر الأساس لفتح آفاق جديدة أمام العلاج والرعاية المتكاملة.
