كتبت: د. إيمان بشير ابوكبدة
الأرق العائلي المميت هو مرض وراثي ينتمي إلى أمراض البريون، حيث يؤدي تراكم بروتينات شاذة في الدماغ، وخاصة في منطقة المهاد، إلى تعطيل عملية تنظيم النوم وأداء وظائف الجسم الحيوية. ينتقل المرض عن طريق طفرة جينية في جين PRNP، ويظهر عادة في منتصف العمر لدى الأشخاص المصابين.
أسباب المرض
وراثية: المرض ينتقل بشكل أوتوزومي سائد، حيث تكفي طفرة واحدة من أحد الوالدين للإصابة.
تراكم بروتينات البريون الشاذة: تتجمع في المخ، ما يؤدي إلى تلف مناطق التحكم بالنوم والوظائف العصبية.
أعراض الأرق العائلي المميت
تظهر الأعراض بشكل تدريجي وتتطور بسرعة:
لأرق الشديد: صعوبة في النوم أو انقطاع النوم المتكرر.
اضطرابات عقلية وسلوكية: الهلوسة، القلق، الاكتئاب، فقدان التركيز.
مشاكل حركية: تصلب العضلات، فقدان التوازن، الرعشة.
اضطرابات جسدية: فقدان الوزن، التعرق الشديد، زيادة معدل ضربات القلب.
التشخيص
يتم تشخيص المرض عبر:
الفحص الجيني للكشف عن طفرة PRNP.
تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي (MRI) لرصد التغيرات في المهاد.
رسم النوم الكهربائي (Polysomnography) لتقييم اضطرابات النوم.
العلاج والتوقعات
لا يوجد علاج شافٍ حاليًا.
تركز العلاجات على تخفيف الأعراض ودعم المريض، مثل استخدام أدوية لتقليل القلق والأرق، والرعاية الغذائية والصحية المكثفة.
معظم المرضى يعيشون من 6 أشهر إلى 3 سنوات بعد ظهور الأعراض.
