د. إيمان بشير ابوكبدة
الأمراض النادرة لها معدل انتشار منخفض في السكان. ويعتبر المرض نادرًا عندما يصيب أقل من 5 أشخاص من كل 10000 نسمة. وفقا لمنظمة الصحة العالمية، هناك ما يقرب من 7000 مرض عالمي يؤثر على 7% من الأطفال والبالغين في جميع أنحاء العالم.
بعض الحقائق الهامة حول الأمراض النادرة:
تتميز الأمراض النادرة الأكثر خطورة بالظهور المبكر والإعاقة (العجز الحركي أو الحسي أو الفكري في نصف الحالات) والتنكسية والتسبب في الألم المزمن.
قد يعاني الأطفال الذين يعانون من أحد هذه الأمراض من تأخر النمو، أو صعوبة في المشي، أو صعوبات في الكلام، من بين مشاكل شائعة أخرى. عادةً ما يكون طبيب الأطفال، أو الأهل، أول من يلاحظ وجود شيء غير طبيعي أثناء الفحوصات الصحية.
التليف الكيسي: هو مرض يصيب الغدد العرقية والأغشية المخاطية. وهو مرض مزمن وراثي، وتؤثر أعراضه على الرئتين بدرجة أكبر. ومع ذلك، يمكن أن يتأثر الكبد والأمعاء والبنكرياس أيضًا بتراكم لزوجة المخاط، الذي يميل إلى الالتصاق بهذه المناطق.
متلازمة ريت: تحدث عادة عند الفتيات ولا تكون واضحة عند الولادة، ولكنها تميل إلى الظهور خلال السنة الثانية من العمر. تظهر هذه المتلازمة عادة قبل سن الرابعة وهي نتيجة لطفرة في الكروموسوم X. تعتمد أعراضه على تأخر في التنسيق الحركي واللغوي.
الهيموفيليا: هو مرض وراثي يؤثر على تخثر الدم ، أي أنه يؤثر على بروتين الدم المسؤول عن السيطرة على النزيف. ما يسببه هذا ليس نزيفًا أكثر غزارة، بل نزيفًا لفترة أطول من الزمن. النساء، على الرغم من أنهن لا يعانين من مرض الهيموفيليا، إلا أنهن يمكن أن ينقلن المرض إلى أبنائهن.
متلازمة موبيوس: تعتمد على التطور الجزيئي لعصبين قحفيين. هذه الأعصاب لها وظائف متعددة مثل الرمش وتعبيرات الوجه والحركة الجانبية للعين. يسبب هذا المرض شلل الوجه وتشمل أعراضه مشاكل في النطق والكلام وسيلان اللعاب.
متلازمة هوتشينسون-جيلفورد بروجيريا: هذا هو مرض وراثي نادر للغاية آخر. يسبب متلازمة هتشينسون جيلفورد الشيخوخة المبكرة عند الأطفال. عادة ما يولد الأطفال المصابون بهذا المرض بصحة جيدة ويظهر المرض خلال بضعة أشهر.
متلازمة توريت: تتميز بحركات عضلية لا إرادية، مما يجعل الطفل يقوم بحركات مفاجئة وسريعة. وكذلك من خلال الأداء اللاإرادي للكلمات والأصوات. تُعرف هذه المتلازمة أيضًا باسم مرض التشنج اللاإرادي.
متلازمة آسي: متلازمة آسي هي متلازمة وراثية وتحدث بسبب اضطراب في نخاع العظم. وتكون النتيجة فقر الدم الخلقي وظهور التشوهات الهيكلية والمفاصلية.
متلازمة برادر ويلي: توجد عند الأطفال منذ الولادة وتسبب العديد من المشاكل. ويتميز هذا المرض بالسمنة عند الأطفال الذين يعانون منه، مع التخلف العقلي، وانخفاض قوة العضلات، وضعف العضلات أو مشاكل التغذية، والتهابات الجهاز التنفسي.
المهق: هو مرض يحدث بسبب خلل في تركيب وتوزيع الميلانين. أهم ما يميزه هو فقدان تصبغ الجلد والقزحية وشبكية العين. عادة لا يوجد صبغة في شعر الأطفال أو عيونهم.
استسقاء الرأس: من أهم خصائصه تراكم السوائل بشكل مفرط في الدماغ.
