اختبار جيني جديد يسرع تشخيص أورام المخ إلى ساعتين

كتبت: د. إيمان بشير ابوكبدة
نشرت مجلة الأورام العصبية مؤخرًا دراسة حول طريقة جديدة لتشخيص أورام المخ على المستوى الجزيئي والتي تم تطويرها من قبل علماء في جامعة نوتنغهام بالتعاون مع الأطباء في مستشفيات جامعة نوتنغهام التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية (NUH).
ستقلل هذه الطريقة الجديدة فائقة السرعة بشكل كبير الوقت اللازم للحصول على تصنيف جزيئي دقيق لورم الدماغ. ويؤمل أن يتيح تقليص الوقت من 6-8 أسابيع بعد الخزعة إلى ساعتين فقط للمرضى تشخيصًا أكثر شمولاً وتوقعًا أسرع لحالتهم ، بالإضافة إلى ضمان حصولهم على أفضل مستوى من الرعاية في الوقت المناسب.
استخدم فريق مستشفى الجامعة الوطني هذا النهج الجديد في 50 جراحة لأورام الدماغ لتقديم تشخيص سريع أثناء الجراحة. حقق هذا النهج نسبة نجاح 100%، وقدم نتائج تشخيصية في أقل من ساعتين من أخذ الخزعة.
ورغم أن هذه النتائج واعدة للغاية، فمن المهم أن نلاحظ أن هناك بعض الخطوات المهمة التي يتعين اتخاذها قبل أن يصبح هذا النوع من الاختبارات متاحا على نطاق واسع.
ما هو التشخيص الجزيئي لورم المخ ولماذا هو مهم؟
يمكن للتصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب تحديد إصابة شخص ما بورم في المخ، بالإضافة إلى إظهار حجم الورم ومكانه في المخ.
عادةً ما تكون هذه المعلومات كافية لفريق الرعاية الصحية لفهم ما إذا كان المريض بحاجة إلى جراحة لإزالة الورم أو تقليص حجمه (تُسمى هذه الجراحة فتح الجمجمة ). ومع ذلك، لا يزال هناك العديد من الإجابات التي يحتاجونها قبل فهم ورم الدماغ بشكل كامل وتقديم اقتراحات بشأن العلاج والرعاية المستمرة.
بأخذ خزعة من ورم الدماغ – سواءً كجزء من عملية فتح الجمجمة أو كإجراء منفصل إذا لم تكن هناك حاجة لفتح الجمجمة – يمكن تشخيص نوع ورم الدماغ ودرجته . مع وجود حوالي 130 نوعًا مختلفًا من أورام الدماغ، تعد هذه المعلومات حيوية لفهم العلاج الأكثر فعالية والتوقعات المُحتملة لحالة المريض.
يمكنهم أيضًا إجراء فحوصات جينية تكشف التصنيف الدقيق لورم الدماغ لدى شخص ما، أي النوع الفرعي المميز لورم الدماغ بناءً على التركيب الجزيئي لخلايا الورم. هذا مهم لأنه حتى لو كان لدى شخصين نفس نوع ورم الدماغ، فقد يكون لديهما أنواع فرعية مختلفة تتصرف بشكل مختلف أو تؤدي إلى نتائج مختلفة.
من الأمثلة الجيدة على ذلك الأطفال الذين شُخِّصوا بالورم الدبقي . يوجد نوع فرعي من الورم الدبقي يحمل طفرة في جين BRAF V600E ، وقد ثبت أن علاج الأطفال المصابين بهذا النوع الفرعي من الورم الدبقي باستخدام مزيج من دابرافينيب وتراميتينيب أكثر فعالية وأقل آثارًا جانبية.
حاليًا، يتعين إرسال هذه الاختبارات الجينية المعقدة للتحليل، وقد يستغرق الحصول على النتائج الكاملة من 6 إلى 8 أسابيع أو أكثر. ويُؤمل أن يُمكّن تقصير مدة الحصول على هذه النتائج المرضى من الحصول على تشخيص أشمل وأسرع، مما يُساعد في ضمان حصولهم على أفضل مستوى من الرعاية الصحية في الوقت المناسب.
كيف يمكن لهذا الاختبار أن يفيد الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بورم في المخ؟
عادةً ما يستغرق الحصول على تشخيص جزيئي كامل من 6 إلى 8 أسابيع بعد أخذ الخزعة، ويتطلب حاليًا عدة اختبارات مختلفة. إن اختصار هذه المدة إلى ساعتين فقط بعد أخذ الخزعة – والحاجة إلى إجراء اختبار واحد فقط – قد يخفف بشكل كبير من شدة القلق الذي يشعر به المريض. كما يُؤمل أن يمنح هذا العائلات المتضررة من ورم دماغي مزيدًا من الوقت لاستيعاب ما يمرون به.
تسريع مستوى الرعاية الأكثر ملاءمة للمرضى
ورغم أن هذا الاختبار قد لا يكون قادرا على مساعدة الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بورم في المخ على تلقي العلاج بشكل أسرع، فإنه قد يساعد في تحديد أفضل مستوى من الرعاية بشكل أسرع.
مثال على ذلك، قد يكون الشخص الذي شخص بورم دماغي منخفض الدرجة، حيث يكون معيار الرعاية الأنسب هو المراقبة. إذا استغرقت نتائج الفحص الجيني من 6 إلى 8 أسابيع، فمن المرجح أن يقضي هذا الشخص وأحباؤه هذا الوقت في القلق من تفاقم الورم، وأن تأخير تلقي العلاج قد يكون حرجًا.
على الرغم من أن الحصول على النتائج بشكل أسرع لن يغير أي شيء بشأن قرار عدم تلقي العلاج النشط، إلا أنه قد يعني قلقًا أقل بكثير بشأن حقيقة عدم تلقيهم العلاج.
المساعدة في تحسين نتائج الجراحة
تستغرق عملية جراحية لإزالة أو تقليص حجم ورم في المخ عادة ما بين أربع إلى ست ساعات، ولكن ليس من غير المعتاد أن تستغرق العملية وقتًا أطول.
إن القدرة على الحصول على تشخيص وراثي في أقل من ساعتين يعني أن المعلومات التي يكشف عنها الاختبار قد تساعد الجراحين في تحديد الاستراتيجية التي يتبعونها أثناء الجراحة في الوقت الحقيقي.
إذا أظهر الفحص إصابة شخص ما بورم دماغي من نوع أكثر عدوانية، فقد يقرر الجراحون اتباع نهج أكثر صرامة. وهذا يعني إزالة المزيد من خلايا الورم وبعض الأنسجة السليمة المحيطة به لإعطاء الأولوية لمنع تكرار المرض على تقليل الآثار الجانبية.
بدلاً من ذلك، إذا أظهر الفحص إصابة شخص ما بنوع أقل عدوانية من ورم الدماغ، فقد يقرر الجراحون اتباع نهج أقل عدوانية. وهذا يعني تقليل الضرر الذي يلحق بالأنسجة السليمة وإعطاء الأولوية لتقليل الآثار الجانبية الدائمة للجراحة على منع تكرارها، لأن تكرارها سيكون أقل احتمالاً.
رغم عدم وجود أدلة قاطعة حتى الآن على فائدة هذا العلاج للأشخاص الذين شُخِّصوا بورم في المخ، إلا أن إمكانية تطبيقه أمرٌ مذهلٌ حقًا. قد يُمثل هذا العلاج خطوةً مهمةً للأمام، ويُصبح أداةً حيويةً في الحد من الضرر الذي تُسببه أورام المخ.
تحسين الوصول إلى الأبحاث
غالبًا ما تقتصر مشاريع البحث والتجارب السريرية على الأشخاص المصابين بأنواع معينة – أو حتى أنواع فرعية – من أورام الدماغ. معرفة هذه المعلومات مبكرًا باستخدام هذه التقنية الجديدة قد تزيد من فرص الشخص في المشاركة في تجربة سريرية ، إذا كان مؤهلًا لذلك.
إذا تلقى شخص ما تشخيصًا وراثيًا بعد 6-8 أسابيع من أخذ الخزعة ، فقد يكون من الأفضل والأسرع إحالة الشخص إلى معيار الرعاية الأكثر فعالية بدلاً من العثور على مشروع بحثي مناسب للمشاركة فيه وتجنيده للدراسة.
وبدلاً من ذلك، إذا تلقى شخص ما هذه النتائج بعد ساعتين فقط من أخذ الخزعة ، فقد يكون لديه الوقت للعثور على مشروع بحث مناسب للمشاركة فيه ويتم تجنيده في الدراسة قبل أن يبدأ العلاج القياسي.
ما هي الخطوات التالية؟
على الرغم من أن هذا الاختبار الجديد يبدو واعدًا، إلا أنه سيحتاج إلى مزيد من التحقق والمقارنات مع تقنيات التشخيص الحالية لتسهيل تطبيقه في جميع أنحاء هيئة الخدمات الصحية الوطنية. ستتيح البساطة النسبية لهذه التقنية نهجًا أكثر تحديدًا للتشخيص الجزيئي، وبالتالي معلومات تسلسل الحمض النووي. سيؤدي ذلك إلى تحسين التباين الإقليمي الكبير الحالي في الوصول إلى التشخيص الجزيئي الدقيق ومعلومات تسلسل الحمض النووي، وقد يُسهّل عملية استقطاب المرضى إلى التجارب السريرية بكفاءة أكبر.