متلازمة أوندين، عندما ينسى الدماغ أن يتنفس

د. إيمان بشير ابوكبدة 

متلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية أو ببساطة متلازمة أوندين. إنه مرض وراثي نادر تم وصفه لأول مرة في عام 1970. 

يأتي اسم متلازمة أوندين من أسطورة جرمانية قديمة حول قصة حورية ولعنتها على زوجها الغادر: “طالما أنك مستيقظ، يمكنك التنفس، ولكن إذا غفوت في يوم من الأيام، فستؤخذ منك وتموت”.

يعاني مرضى هذا الاضطراب من نقص التهوية، أي أنهم لا يتنفسون بشكل كافى أثناء النوم، لدرجة أن قيم الأكسجين في الدم تنخفض وقيم ثاني أكسيد الكربون. المشكلة لا تتحملها الرئة ولكنها تعتمد على الدماغ الذي “ينسى” أن يرسل الأمر بالتنفس وهذا هو سبب تسمية المتلازمة المركزية.

عندما يعاني الطفل من قصور في التنفس عند الولادة، يجب أن يتم التشخيص من خلال تاريخ دقيق وفحص بدني دقيق واختبارات وظيفية وفحص وراثي. عندما يحدث في نهاية العملية أن الطفل يعاني من انقطاع النفس المركزي أثناء النوم، مع ارتفاع قيم ثاني أكسيد الكربون وأقل من قيم الأكسجين الطبيعية في الدم، يتم إجراء تشخيص لنقص التهوية المركزية. 

في هذه المرحلة ، يتم إجراء دراسة الجين PHOX2B في المختبر، حيث تشير الطفرة إلى المرض. في معظم الحالات، تظهر الطفرات الجينية خلال مرحلة التطور الجنيني، ولكنها تورث أحيانا من الآباء المصابين بشكل موهن وغير مصحوب بأعراض من المرض في كثير من الأحيان.

العلاج الوحيد لنقص التهوية هو التهوية الميكانيكية للنوم، والتي يمكن توصيلها من خلال ثقب القصبة الهوائية أو القناع، يجب تحديد الاختيار على أساس الخصائص السريرية والوراثية للمريض، دائما بالاشتراك مع الأسرة. 

لا يوجد حاليا علاج طبي لهذا المرض. قد يتمتع المرضى بحياة طويلة ومرضية، خاصة إذا كانوا خاليين من الأمراض المصاحبة.