الوذمة الوعائية الوراثية- مرض نادر قد يؤدي إلى الوفاة اختناقاً

كتبت: د. إيمان بشير ابوكبدة 

يصادف يوم الجمعة 16 مايو اليوم العالمي للتوعية بالوذمة الوعائية الوراثية (HAE)، وهو مرض وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى الوفاة اختناقًا بسبب التورم المفاجئ تحت الجلد في الشعب الهوائية. 

إن حياة المريض المصاب بالوذمة الوعائية الوراثية تتأثر بشدة بالأزمات المؤلمة والمفاجئة ، ولكن أيضًا بعدم القدرة على التنبؤ بها.

إن مرضى الوذمة الوعائية الوراثية يقدر أنهم يفقدون ما بين 20 إلى 100 يوم من الأنشطة الاجتماعية سنويا، مع إبلاغ الأغلبية عن ضعف في العمل والتقدم الوظيفي، فضلا عن ضعف الأداء الأكاديمي بين المرضى الأصغر سنا.

 ما هي الوذمة الوعائية الوراثية؟

الوذمة الوعائية الوراثية هي اضطراب جيني، ينجم عن نقص أو خلل في مثبطات C1.ومثبط C1 هو نوع من أنواع البروتينات التي تنتمي للنظام التكميلي، وهو جزء من الجهاز المناعي.تبدأ الأَعرَاض عادة خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة.

يتم تعريفه على أنه نوبات متكررة من الوذمة غير المتماثلة والمؤلمة التي لا تسبب الحكة والتي تؤثر عادة على جلد الوجه والأعضاء التناسلية والأطراف والغشاء المخاطي للجهاز الهضمي والغشاء المخاطي للمجاري الهوائية العلوية، بما في ذلك الحنجرة، مع خطر الوفاة بسبب الاختناق (وذمة الحنجرة).

يتم تصنيف الوذمة الوعائية الوراثية على أنها من النوع 1 عندما يتم إنتاج إنزيم الاستريز المثبط C1 بكميات أصغر، أو من النوع 2، عندما يتم إنتاج هذا الإنزيم ولكنه لا يعمل. هناك أيضًا، في حالات نادرة، الوذمة الوعائية الوراثية التي لا يحدث فيها أي تغيير في هذا الإنزيم، والذي يسمى HAE مع المكمل الطبيعي (إستراز مثبط C1 الطبيعي)، والذي كان يشار إليه سابقًا باسم HAE من النوع 3.

هناك عدة أنواع من الوذمة الوعائية، الأكثر شيوعا هي تلك التي يسببها الهيستامين (مادة كيميائية طبيعية في الجسم)، والتي تشمل ردود الفعل التحسسية تجاه الطعام والأدوية ولدغات سم النحل/الدبابير. تظهر هذه الوذمات الوعائية مصحوبة بطفح جلدي/شرى مثير للحكة، وهي مقاومة للعلاج المعتاد للتفاعلات التحسسية. 

هناك أنواع أخرى من الوذمة الوعائية التي يسببها البراديكينين (هرمون). مثل الوذمة الوعائية الوراثية، فهي تتميز بالوذمة الوعائية دون سيلان اللعاب أو الحكة، ولا تستجيب للعلاج المضاد للحساسية. ترتبط هذه الوذمات الوعائية باستخدام بعض الأدوية لعلاج ارتفاع ضغط الدم، أو مرض السكري من النوع الثاني، أو وجود أمراض تكاثرية لمفاوية أو أمراض المناعة الذاتية. تسمى الوذمات الوعائية التي تكون أسبابها غير معروفة بالوذمات مجهولة السبب.

أسباب الوذمة الوعائية الوراثية

يحدث الوذمة الوعائية الوراثية في أغلب الأحيان بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن تخليق استريز مثبط C1، مما يؤدي إلى نقص في عمل هذا الإنزيم. يؤدي هذا النقص إلى زيادة الوسيط البراديكينين، الذي ينظم خروج السوائل من داخل الأوعية إلى الخارج ويؤدي إلى ظهور الوذمة الموضعية.

العلامات

قد يعاني بعض المرضى من أعراض مبكرة، أي مظاهر سريرية قد تظهر قبل ظهور أزمة الوذمة الوعائية. يمكن أن تكون هذه المظاهر السريرية ذاتية، مثل التعب الشديد والقلق والألم/الانزعاج في المنطقة التي سيظهر فيها الوذمة الوعائية، أو موضوعية، مثل الحمامي الهامشي (طفح جلدي يتجلى في بقع حمراء ذات مركز واضح وحواف غير منتظمة) والتي يمكن أن تكون موضعية أو عامة.

د

الأعراض

الجلد: وذمة مشوهة ومؤلمة تؤثر بشكل رئيسي على الوجه والأعضاء التناسلية واليدين والقدمين، مع مدة متفاوتة (تصل إلى 96 ساعة)، والتي غالبا ما تسبب عجزا وظيفيا؛

غشاء مخاطي مجرى الهواء: وذمة اللسان، بحة في الصوت، ضيق في الحنجرة مع صعوبة في التنفس والتي يمكن أن تؤدي إلى الاختناق بسبب وذمة الحنجرة؛

الغشاء المخاطي للجهاز الهضمي: يتطور الوذمة مع آلام شديدة في البطن، والتقيؤ و/أو الإسهال الذي يمكن أن يحاكي التهاب البطن الحاد، مما يؤدي إلى إجراء عمليات جراحية غير ضرورية.

العلاج

يجب على المرضى المصابين بالوذمة الوعائية الوراثية تجنب العوامل المحفزة ويتم علاجهم في ثلاثة مجالات:

علاج الأزمات الحادة: من الناحية المثالية، ينبغي أن يتلقى المريض العلاج الذاتي؛

الوقاية طويلة الأمد: ينصح بها وفقًا للحالة السريرية لكل مريض من حيث عدد النوبات وتكرارها وشدتها؛

الوقاية قصيرة المدى: يوصى بها قبل الإجراءات الطبية الجراحية، منض أجل منع ظهور نوبات الوذمة الوعائية.